Orofaciodigital syndrome type 10
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
                    Pauwelsstraße 30
                    52074 Aachen
                
                             0241 88807150
                            
 0241 803387021
                            
                                
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - Omodysplasia
 - Metachondromatosis
 - Paralytic facial malformation
 - Osteogenesis imperfecta
 - Dysosteosclerosis
 - Achondroplasia
 - Acromelic dysplasia
 - Multiple osteochondromas
 - Heart-hand syndrome
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Hypochondroplasia
 - Fibrous dysplasia of bone
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Femur-fibula-ulna complex
 
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 12
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Kabuki syndrome
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 - Infantile spasms syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Hennekam syndrome
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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